Genotype-phenotype correlation in cystic fibrosis patients bearing [H939R;H949L] allele

Cystic fibrosis (CF) is caused by CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) gene mutations. We ascertained five patients with a novel complex CFTR allele, with two mutations, H939R and H949L, inherited in cis in the same exon of CFTR gene, and one different mutation per patient inhe...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Polizzi, Angela, Tesse, Riccardina, Santostasi, Teresa, Diana, Anna, Manca, Antonio, Logrillo, Vito Paolo, Cazzato, Maria Domenica, Pantaleo, Maria Giuseppa, Armenio, Lucio
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Sociedade Brasileira de Genética 2011
נושאים:
Human and Medical Genetics
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3168180/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21931512
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1590/S1415-47572011000300008
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים