Genotype-phenotype correlation in cystic fibrosis patients bearing [H939R;H949L] allele

Cystic fibrosis (CF) is caused by CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) gene mutations. We ascertained five patients with a novel complex CFTR allele, with two mutations, H939R and H949L, inherited in cis in the same exon of CFTR gene, and one different mutation per patient inhe...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Polizzi, Angela, Tesse, Riccardina, Santostasi, Teresa, Diana, Anna, Manca, Antonio, Logrillo, Vito Paolo, Cazzato, Maria Domenica, Pantaleo, Maria Giuseppa, Armenio, Lucio
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Sociedade Brasileira de Genética 2011
বিষয়গুলি:
Human and Medical Genetics
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3168180/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21931512
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1590/S1415-47572011000300008
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি