HAX1 Mutations causing SCN and Neurological Disease Lead to Microstructural Abnormalities Revealed by Quantitative MRI

Biallelic mutations in the gene encoding HCLS-associated protein X-1 (HAX1) cause autosomal recessive severe congenital neutropenia. Some of these patients display neurological abnormalities including developmental delay, cognitive impairment and/or epilepsy. Recent genotype-phenotype studies have s...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Boztug, Kaan, Ding, Xiao-Qi, Hartmann, Hans, Ziesenitz, Lena, Schäffer, Alejandro A., Diestelhorst, Jana, Pfeifer, Dietmar, Appaswamy, Giridharan, Kehbel, Sonja, Simon, Thorsten, Jefri, Abdullah Al, Lanfermann, Heinrich, Klein, Christoph
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2010
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3164786/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21108402
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33748
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự