HAX1 Mutations causing SCN and Neurological Disease Lead to Microstructural Abnormalities Revealed by Quantitative MRI

Biallelic mutations in the gene encoding HCLS-associated protein X-1 (HAX1) cause autosomal recessive severe congenital neutropenia. Some of these patients display neurological abnormalities including developmental delay, cognitive impairment and/or epilepsy. Recent genotype-phenotype studies have s...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Boztug, Kaan, Ding, Xiao-Qi, Hartmann, Hans, Ziesenitz, Lena, Schäffer, Alejandro A., Diestelhorst, Jana, Pfeifer, Dietmar, Appaswamy, Giridharan, Kehbel, Sonja, Simon, Thorsten, Jefri, Abdullah Al, Lanfermann, Heinrich, Klein, Christoph
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2010
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3164786/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21108402
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33748
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি