Homozygous frame shift mutation in ECM1 gene in two siblings with lipoid proteinosis

BACKGROUND: The extracellular matrix protein 1 (ECM1) is a glycoprotein, expressed in skin and other tissues. Loss-of-function mutation in ECM1 causes a rare autosomal recessive disorder called lipoid proteinosis. Lipoid proteinosis is presented by varying degrees of skin scars, beaded papules along...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Samdani, Azam J, Azhar, Abid, Shahid, Syed M, Nawab, Syeda N, Shaikh, Rozeena, Qader, Shah A, Mansoor, Qaisar, Khoso, Bahram K, Ismail, Muhammad
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Specjalisci Dermatolodzy 2010
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3157823/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21886756
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3315/jdcr.2010.1056
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự