טוען...

Null mutations in LEPRE1 and CRTAP cause severe recessive osteogenesis imperfecta

Classical osteogenesis imperfecta (OI) is a dominant genetic disorder of connective tissue caused by mutations in either of the two genes encoding type I collagen, COL1A1 and COL1A2. Recent investigations, however, have generated a new paradigm for OI incorporating many of the prototypical features...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Marini, Joan C., Cabral, Wayne A., Barnes, Aileen M.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2009
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3156555/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19862557
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00441-009-0872-0
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!