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Null mutations in LEPRE1 and CRTAP cause severe recessive osteogenesis imperfecta

Classical osteogenesis imperfecta (OI) is a dominant genetic disorder of connective tissue caused by mutations in either of the two genes encoding type I collagen, COL1A1 and COL1A2. Recent investigations, however, have generated a new paradigm for OI incorporating many of the prototypical features...

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Dettagli Bibliografici
Autori principali: Marini, Joan C., Cabral, Wayne A., Barnes, Aileen M.
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: 2009
Soggetti:
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3156555/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19862557
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00441-009-0872-0
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