LEOPARD Syndrome with PTPN11 Gene Mutation Showing Six Cardinal Symptoms of LEOPARD

LEOPARD multiple congenital anomaly syndrome inherited in an autosomal dominant manner. LEOPARD is an acronym for Lentigines, Eletrocardiographic conduction defects, Ocular hypertelorism, Pulmonary valve stenosis, Abnormalities of the genitalia, Retardation of growth, and Deafness. Clinical diagnosi...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Kim, Jihyun, Kim, Mi Ri, Kim, Hee Jung, Lee, Kyung-A, Lee, Min-Geol
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Korean Dermatological Association; The Korean Society for Investigative Dermatology 2011
الموضوعات:
Case Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3130872/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21747628
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.5021/ad.2011.23.2.232
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة