تحميل...

LEOPARD syndrome in an infant with severe hypertrophic cardiomyopathy and PTPN11 mutation

In LEOPARD syndrome, mutations affecting exon 13 of the PTPN11 gene have been correlated with a rapidly progressive severe biventricular obstructive hypertrophic cardiomyopathy (HCM). This is a report of early onset severe HCM in an infant with LEOPARD syndrome and an unusual mutation in exon 13, sh...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Ganigara, Madhusudan, Prabhu, Atul, Kumar, Raghvannair Suresh
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Medknow Publications 2011
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3104541/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21677813
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4103/0974-2069.79631
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!