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von Hippel–Lindau disease: A clinical and scientific review

The autosomal dominantly inherited disorder von Hippel–Lindau disease (VHL) is caused by germline mutations in the VHL tumour suppressor gene (TSG). VHL mutations predispose to the development of a variety of tumours (most commonly retinal and central nervous system haemangioblastomas, clear cell re...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Maher, Eamonn R, Neumann, Hartmut PH, Richard, Stéphane
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Nature Publishing Group 2011
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3110036/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21386872
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2010.175
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