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Poikilothermia in a 38-year-old Fabry patient

A Fabry patient with poikilothermia is described. Laboratory investigations, neuro-imaging and autonomic function tests did not disclose a cause. Assessment of intra-epidermal nerve fibre density and quantitative sensory testing revealed small fibre neuropathy with a highly impaired cold sensation....

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Dettagli Bibliografici
Autori principali: Biegstraaten, Marieke, van Schaik, Ivo N., Hollak, Carla E. M., Wieling, Wouter, Linthorst, Gabor E.
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: Springer-Verlag 2010
Soggetti:
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3093548/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21161319
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10286-010-0101-7
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