লোডিং...

In Patients with an α-Galactosidase A Variant, Small Nerve Fibre Assessment Cannot Confirm a Diagnosis of Fabry Disease

Background: Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by an α-galactosidase A enzyme deficiency due to pathogenic variants in the α-galactosidase A gene (GLA). An increasing number of individuals with a GLA variant, but without characteristic FD features, are identified. A...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:JIMD Rep
প্রধান লেখক: van der Tol, Linda, Verhamme, Camiel, van Schaik, Ivo N., van der Kooi, Anneke J., Hollak, Carla E. M., Biegstraaten, Marieke
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Springer Berlin Heidelberg 2015
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5059210/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26563328
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2015_503
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!