تحميل...
In Patients with an α-Galactosidase A Variant, Small Nerve Fibre Assessment Cannot Confirm a Diagnosis of Fabry Disease
Background: Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by an α-galactosidase A enzyme deficiency due to pathogenic variants in the α-galactosidase A gene (GLA). An increasing number of individuals with a GLA variant, but without characteristic FD features, are identified. A...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | JIMD Rep |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Springer Berlin Heidelberg
2015
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5059210/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26563328 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2015_503 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|