লোডিং...
In Patients with an α-Galactosidase A Variant, Small Nerve Fibre Assessment Cannot Confirm a Diagnosis of Fabry Disease
Background: Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by an α-galactosidase A enzyme deficiency due to pathogenic variants in the α-galactosidase A gene (GLA). An increasing number of individuals with a GLA variant, but without characteristic FD features, are identified. A...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | JIMD Rep |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Springer Berlin Heidelberg
2015
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5059210/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26563328 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2015_503 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|