Đang tải...

Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy and DUX4: Breaking the Silence

Autosomal dominant facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) has an unusual pathogenic mechanism. FSHD is caused by deletion of a subset of D4Z4 macrosatellite repeat units in the subtelomere of chromosome 4q. Recent studies provide compelling evidence that a retrotransposed gene in the D4Z4 rep...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: van der Maarel, Silvère M, Tawil, Rabi, Tapscott, Stephen J.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2011
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3092836/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21288772
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.molmed.2011.01.001
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!