Загрузка...

Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy and DUX4: Breaking the Silence

Autosomal dominant facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) has an unusual pathogenic mechanism. FSHD is caused by deletion of a subset of D4Z4 macrosatellite repeat units in the subtelomere of chromosome 4q. Recent studies provide compelling evidence that a retrotransposed gene in the D4Z4 rep...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: van der Maarel, Silvère M, Tawil, Rabi, Tapscott, Stephen J.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: 2011
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3092836/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21288772
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.molmed.2011.01.001
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!