Genotype–Phenotype Correlations of Pheochromocytoma in Two Large von Hippel–Lindau (VHL) Type 2A Kindreds With Different Missense Mutations

Von Hippel–Lindau (VHL) disease type 2A is an inherited tumor syndrome characterized by predisposition to pheochromocytoma (pheo), retinal hemangioma (RA), and central nervous system hemangioblastoma (HB). Specific VHL subtypes display genotype–phenotype correlations but, unlike other familial syndr...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autoři: Nielsen, Sarah M., Rubinstein, Wendy S., Thull, Darcy L., Armstrong, Michaele J., Feingold, Eleanor, Stang, Michael T., Gnarra, James R., Carty, Sally E.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: 2011
Témata:
Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3085839/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21204227
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33760
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky