Đang tải...
Genotype-Phenotype Correlation in Ocular von Hippel-Lindau (VHL) Disease: The Effect of Missense Mutation Position on Ocular VHL Phenotype
PURPOSE. von Hippel-Lindau (VHL) disease is a dominantly inherited, multisystemic tumor syndrome caused by mutations in the VHL gene. This study was conducted to establish genotype–phenotype correlations between the positions of disease-causing missense mutations and the ocular phenotypes of VHL dis...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Association for Research in Vision and Ophthalmology, Inc.
2010
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2941163/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20375333 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1167/iovs.10-5223 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|