Evolution Meets Disease: Penetrance and Functional Epistasis of Mitochondrial tRNA Mutations

About half of the mitochondrial DNA (mtDNA) mutations causing diseases in humans occur in tRNA genes. Particularly intriguing are those pathogenic tRNA mutations than can reach homoplasmy and yet show very different penetrance among patients. These mutations are scarce and, in addition to their obvi...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Moreno-Loshuertos, Raquel, Ferrín, Gustavo, Acín-Pérez, Rebeca, Gallardo, M. Esther, Viscomi, Carlo, Pérez-Martos, Acisclo, Zeviani, Massimo, Fernández-Silva, Patricio, Enríquez, José Antonio
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Public Library of Science 2011
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3080857/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21533077
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1001379
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự