Đang tải...

Splice Site Mutations in the ATP7A Gene

Menkes disease (MD) is caused by mutations in the ATP7A gene. We describe 33 novel splice site mutations detected in patients with MD or the milder phenotypic form, Occipital Horn Syndrome. We review these 33 mutations together with 28 previously published splice site mutations. We investigate 12 mu...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Skjørringe, Tina, Tümer, Zeynep, Møller, Lisbeth Birk
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Public Library of Science 2011
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3073976/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21494555
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0018599
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!