Đang tải...
Splice Site Mutations in the ATP7A Gene
Menkes disease (MD) is caused by mutations in the ATP7A gene. We describe 33 novel splice site mutations detected in patients with MD or the milder phenotypic form, Occipital Horn Syndrome. We review these 33 mutations together with 28 previously published splice site mutations. We investigate 12 mu...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Public Library of Science
2011
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3073976/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21494555 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0018599 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|