טוען...
Friedreich’s ataxia: Pathology, pathogenesis, and molecular genetics
The pathogenic mutation in Friedreich’s ataxia (FRDA) is a homozygous guanine-adenine-adenine (GAA) trinucleotide repeat expansion on chromosome 9q13 that causes a transcriptional defect of the frataxin gene. Deficiency of frataxin, a small mitochondrial protein, is responsible for all clinical and...
שמור ב:
| מחבר ראשי: | |
|---|---|
| פורמט: | Artigo |
| שפה: | Inglês |
| יצא לאור: |
2011
|
| נושאים: | |
| גישה מקוונת: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3062632/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21315377 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.jns.2011.01.010 |
| תגים: |
הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
|