An atypical case of hypomethylation at multiple imprinted loci

Angelman syndrome (AS) and Prader–Willi syndrome (PWS) are caused by genetic and epigenetic mutations of the imprinted gene cluster on chromosome 15q13. Although the imprinting mutations causing PWS and AS are essentially opposite in nature, remarkably, a small number of patients have been reported...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Baple, Emma L, Poole, Rebecca L, Mansour, Sahar, Willoughby, Catherine, Temple, I Karen, Docherty, Louise E, Taylor, Rohan, Mackay, Deborah J G
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2011
الموضوعات:
Short Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3061991/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21206512
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2010.218
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة