An atypical case of hypomethylation at multiple imprinted loci

Angelman syndrome (AS) and Prader–Willi syndrome (PWS) are caused by genetic and epigenetic mutations of the imprinted gene cluster on chromosome 15q13. Although the imprinting mutations causing PWS and AS are essentially opposite in nature, remarkably, a small number of patients have been reported...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Baple, Emma L, Poole, Rebecca L, Mansour, Sahar, Willoughby, Catherine, Temple, I Karen, Docherty, Louise E, Taylor, Rohan, Mackay, Deborah J G
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Nature Publishing Group 2011
Hasła przedmiotowe:
Short Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3061991/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21206512
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2010.218
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy