An atypical case of hypomethylation at multiple imprinted loci

Angelman syndrome (AS) and Prader–Willi syndrome (PWS) are caused by genetic and epigenetic mutations of the imprinted gene cluster on chromosome 15q13. Although the imprinting mutations causing PWS and AS are essentially opposite in nature, remarkably, a small number of patients have been reported...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Baple, Emma L, Poole, Rebecca L, Mansour, Sahar, Willoughby, Catherine, Temple, I Karen, Docherty, Louise E, Taylor, Rohan, Mackay, Deborah J G
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Nature Publishing Group 2011
נושאים:
Short Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3061991/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21206512
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2010.218
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים