טוען...

Craniofacioskeletal Syndrome: An X-Linked Dominant Disorder With Early Lethality in Males

A syndrome with multisystem manifestations has been observed in three generations of a Caucasian family. The findings in seven females provide a composite clinical picture of microcephaly, short stature, small retroverted ears, full tip of the nose overhanging the columella, short philtrum, thin upp...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Stevenson, Roger E., Brasington, Cam K., Skinner, Cindy, Simensen, Richard J., Spence, J. Edward, Kesler, Shelli, Reiss, Allan L., Schwartz, Charles E.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2007
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3061623/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17853486
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.31928
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!