FUNCTIONAL STUDIES OF NEW GLA GENE MUTATIONS LEADING TO CONFORMATIONAL FABRY DISEASE

Fabry Disease (FD) is an X-linked multisystemic lysosomal disorder caused by mutations of α-galactosidase (GLA) gene. Only a few of the 450 genetic lesions identified so far have been characterised by in vitro expression studies. Thus the significance of newly identified GLA nucleotide variants sin...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Filoni, C., Caciotti, A., Carraresi, L., Cavicchi, C., Parini, R., Antuzzi, D., Zampetti, A., Feriozzi, S., Poisetti, P., Garman, S.C., Guerrini, R., Zammarchi, E., Donati, M.A., Morrone, A.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2009
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3056268/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19941952
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.bbadis.2009.11.003
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة