Molecular analysis of hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) gene in five Korean families with Lesch-Nyhan syndrome.

Lesch-Nyhan syndrome is caused by the complete deficiency of hypoxanthine guanine phosphoribosyl-transferase (HPRT). By the analysis of genomic DNA and mRNA using the polymerase chain reaction (PCR) technique coupled with direct sequencing, five independent mutations in HPRT genes have been identifi...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Kim, K. J., Yamada, Y., Suzumori, K., Choi, Y., Yang, S. W., Cheong, H. I., Hwang, Y. S., Goto, H., Ogasawara, N.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Korean Academy of Medical Sciences 1997
נושאים:
Research Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3054221/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9288634
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים