Identification of Disease-Causing Mutations in Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa (adRP) Using Next-Generation DNA Sequencing

PURPOSE. To determine whether massively parallel next-generation DNA sequencing offers rapid and efficient detection of disease-causing mutations in patients with monogenic inherited diseases. Retinitis pigmentosa (RP) is a challenging application for this technology because it is a monogenic diseas...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Bowne, Sara J., Sullivan, Lori S., Koboldt, Daniel C., Ding, Li, Fulton, Robert, Abbott, Rachel M., Sodergren, Erica J., Birch, David G., Wheaton, Dianna H., Heckenlively, John R., Liu, Qin, Pierce, Eric A., Weinstock, George M., Daiger, Stephen P.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Association for Research in Vision and Ophthalmology, Inc. 2011
الموضوعات:
Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3053293/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20861475
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1167/iovs.10-6180
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة