Exon deletions of the EP300 and CREBBP genes in two children with Rubinstein–Taybi syndrome detected by aCGH

We demonstrate the utility of an exon coverage microarray platform in detecting intragenic deletions: one in exons 24–27 of the EP300 gene and another in exons 27 and 28 of the CREBBP gene in two patients with Rubinstein–Taybi syndrome (RSTS). RSTS is a heterogeneous disorder in which ∼45–55% of cas...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Tsai, Anne Chun-Hui, J Dossett, Cherilyn, Walton, Carol S, E Cramer, Andrea, Eng, Patti A, Nowakowska, Beata A, Pursley, Amber N, Stankiewicz, Pawel, Wiszniewska, Joanna, Cheung, Sau Wai
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2011
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3039495/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20717166
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2010.121
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة