Ładuje się......
Identification of a single nucleotide change in the hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase gene (HPRTYale) responsible for Lesch-Nyhan syndrome.
Complete deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) causes the Lesch-Nyhan syndrome. Previous characterization of a mutant form of HPRT, HPRTYale, from a subject with the Lesch-Nyhan syndrome revealed normal mRNA and protein concentrations, no residual catalytic activity, an...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
1989
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC303636/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2910902 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|