Ładuje się......

Identification of a single nucleotide change in the hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase gene (HPRTYale) responsible for Lesch-Nyhan syndrome.

Complete deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) causes the Lesch-Nyhan syndrome. Previous characterization of a mutant form of HPRT, HPRTYale, from a subject with the Lesch-Nyhan syndrome revealed normal mRNA and protein concentrations, no residual catalytic activity, an...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Fujimori, S, Davidson, B L, Kelley, W N, Palella, T D
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 1989
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC303636/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2910902
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!