A Missense Mutation in DHDDS, Encoding Dehydrodolichyl Diphosphate Synthase, Is Associated with Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa in Ashkenazi Jews

Retinitis pigmentosa (RP) is a heterogeneous group of inherited retinal degenerations caused by mutations in at least 50 genes. Using homozygosity mapping in Ashkenazi Jewish (AJ) patients with autosomal-recessive RP (arRP), we identified a shared 1.7 Mb homozygous region on chromosome 1p36.11. Sequ...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Zelinger, Lina, Banin, Eyal, Obolensky, Alexey, Mizrahi-Meissonnier, Liliana, Beryozkin, Avigail, Bandah-Rozenfeld, Dikla, Frenkel, Shahar, Ben-Yosef, Tamar, Merin, Saul, Schwartz, Sharon B., Cideciyan, Artur V., Jacobson, Samuel G., Sharon, Dror
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Elsevier 2011
বিষয়গুলি:
Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3035703/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21295282
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.01.002
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি