טוען...

Nonsense mutation causing steroid 21-hydroxylase deficiency.

We determined the sequence of a mutant CYP21B gene isolated from a patient with the severe, "salt-wasting" form of congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency. Codon 318 in this gene is changed from CAG, encoding glutamine, to TAG, a nonsense codon. This is pred...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Globerman, H, Amor, M, Parker, K L, New, M I, White, P C
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 1988
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC303487/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3267225
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!