Загрузка...
Nonsense mutation causing steroid 21-hydroxylase deficiency.
We determined the sequence of a mutant CYP21B gene isolated from a patient with the severe, "salt-wasting" form of congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency. Codon 318 in this gene is changed from CAG, encoding glutamine, to TAG, a nonsense codon. This is pred...
Сохранить в:
| Главные авторы: | , , , , |
|---|---|
| Формат: | Artigo |
| Язык: | Inglês |
| Опубликовано: |
1988
|
| Предметы: | |
| Online-ссылка: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC303487/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3267225 |
| Метки: |
Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!
|