Ładuje się......

A novel seven-octapeptide repeat insertion in the prion protein gene (PRNP) in a Dutch pedigree with Gerstmann–Sträussler–Scheinker disease phenotype: comparison with similar cases from the literature

Human prion diseases can be sporadic, inherited or acquired by infection and show considerable phenotypic heterogeneity. We describe the clinical, histopathological and pathological prion protein (PrP(Sc)) characteristics of a Dutch family with a novel 7-octapeptide repeat insertion (7-OPRI) in PRNP...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Jansen, Casper, Voet, Willem, Head, Mark W., Parchi, Piero, Yull, Helen, Verrips, Aad, Wesseling, Pieter, Meulstee, Jan, Baas, Frank, van Gool, Willem A., Ironside, James W., Rozemuller, Annemieke J. M.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Springer-Verlag 2010
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3015204/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20198483
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00401-010-0656-3
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!