Φορτώνει......

Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease with atypical presentation

We describe a 37-year-old woman who presented with progressive deafness, visual loss and ataxia. She latterly developed neuropsychiatric problems, including cognitive impairment, paranoid delusions and episodes of altered consciousness. She was found to be heterozygous for the Q212P mutation in the...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:BMJ Case Rep
Κύριοι συγγραφείς: Keuss, Sarah E, Ironside, James W, O’Riordan, Jonathan
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: BMJ Publishing Group 2017
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5695393/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29092967
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/bcr-2017-220907
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!