تحميل...

The underrecognized progressive nature of N370S Gaucher disease and assessment of cancer risk in 403 patients

Mutations in GBA1 gene that encodes lysosomal glucocerebrosidase result in Type 1 Gaucher Disease (GD), the commonest lysosomal storage disorder; the most prevalent disease mutation is N370S. We investigated the heterogeneity and natural course of N370S GD in 403 patients. Demographic, clinical, and...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Taddei, Tamar H., Kacena, Katherine A., Yang, Mei, Yang, Ruhua, Malhotra, Advitya, Boxer, Michael, Aleck, Kirk A., Rennert, Gadi, Pastores, Gregory M., Mistry, Pramod K.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2009
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3008404/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19260119
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajh.21362
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!