High frequency of copy number imbalances in Rubinstein–Taybi patients negative to CREBBP mutational analysis

Rubinstein–Taybi syndrome (RSTS) is a rare autosomal dominant disorder characterised by facial dysmorphisms, growth and psychomotor development delay, and skeletal defects. The known genetic causes are point mutations or deletions of the CREBBP (50–60%) and EP300 (5%) genes. To detect chromosomal re...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Gervasini, Cristina, Mottadelli, Federica, Ciccone, Roberto, Castronovo, Paola, Milani, Donatella, Scarano, Gioacchino, Bedeschi, Maria Francesca, Belli, Serena, Pilotta, Alba, Selicorni, Angelo, Zuffardi, Orsetta, Larizza, Lidia
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2010
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2987354/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20125191
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2010.1
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة