Đang tải...

Copy number variation upstream of PMP22 in Charcot–Marie–Tooth disease

In several individuals with a Charcot–Marie–Tooth (CMT) phenotype, we found a copy number variation (CNV) on chromosome 17p12 in the direct vicinity of the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene. The exact borders and size of this CNV were determined by Southern blot analysis, MLPA, vectorette PC...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Weterman, Marian AJ, van Ruissen, Fred, de Wissel, Marit, Bordewijk, Lou, Samijn, Johnny PA, van der Pol, W Ludo, Meggouh, Farid, Baas, Frank
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2010
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2987248/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19888301
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2009.186
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!