লোডিং...
A Mutation in PMP2 Causes Dominant Demyelinating Charcot-Marie-Tooth Neuropathy
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a heterogeneous group of peripheral neuropathies with diverse genetic causes. In this study, we identified p.I43N mutation in PMP2 from a family exhibiting autosomal dominant demyelinating CMT neuropathy by whole exome sequencing and characterized the clinical fe...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | PLoS Genet |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Public Library of Science
2016
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4735456/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26828946 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1005829 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|