Đang tải...

Identification and characterization of seven novel mutations of elastin gene in a cohort of patients affected by supravalvular aortic stenosis

Supravalvular aortic stenosis (SVAS) is a congenital narrowing of the ascending aorta, which can occur sporadically as an autosomal dominant condition or as one component of the Williams–Beuren syndrome, a complex developmental genomic disorder associated with cardiovascular, neurobehavioral, cranio...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Micale, Lucia, Turturo, Maria Giuseppina, Fusco, Carmela, Augello, Bartolomeo, Jurado, Luis A Pérez, Izzi, Claudia, Digilio, Maria Cristina, Milani, Donatella, Lapi, Elisabetta, Zelante, Leopoldo, Merla, Giuseppe
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2010
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2987220/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19844261
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2009.181
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!