טוען...

In vitro readthrough of termination codons by gentamycin in the Stüve–Wiedemann Syndrome

The Stüve–Wiedemann Syndrome (SWS) is a frequently lethal chondrodysplasia caused by null mutations in the leukemia inhibitory factor receptor gene (LIFR) responsible for an impaired activation of the JAK–STAT pathway after LIF stimulation. Most LIFR mutations are nonsense mutations, thus prompting...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Bellais, Samuel, Le Goff, Carine, Dagoneau, Nathalie, Munnich, Arnold, Cormier-Daire, Valérie
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Nature Publishing Group 2010
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2987166/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19603067
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2009.122
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!