In vitro readthrough of termination codons by gentamycin in the Stüve–Wiedemann Syndrome

The Stüve–Wiedemann Syndrome (SWS) is a frequently lethal chondrodysplasia caused by null mutations in the leukemia inhibitory factor receptor gene (LIFR) responsible for an impaired activation of the JAK–STAT pathway after LIF stimulation. Most LIFR mutations are nonsense mutations, thus prompting...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Bellais, Samuel, Le Goff, Carine, Dagoneau, Nathalie, Munnich, Arnold, Cormier-Daire, Valérie
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2010
Những chủ đề:
Short Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2987166/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19603067
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2009.122
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự