Загрузка...

In vitro readthrough of termination codons by gentamycin in the Stüve–Wiedemann Syndrome

The Stüve–Wiedemann Syndrome (SWS) is a frequently lethal chondrodysplasia caused by null mutations in the leukemia inhibitory factor receptor gene (LIFR) responsible for an impaired activation of the JAK–STAT pathway after LIF stimulation. Most LIFR mutations are nonsense mutations, thus prompting...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Bellais, Samuel, Le Goff, Carine, Dagoneau, Nathalie, Munnich, Arnold, Cormier-Daire, Valérie
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Nature Publishing Group 2010
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2987166/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19603067
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2009.122
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!