Novel IL31RA gene mutation and ancestral OSMR mutant allele in familial primary cutaneous amyloidosis

Primary cutaneous amyloidosis (PCA) is an itchy skin disorder associated with amyloid deposits in the superficial dermis. The disease is relatively common in Southeast Asia and South America. Autosomal dominant PCA has been mapped earlier to 5p13.1–q11.2 and two pathogenic missense mutations in the...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Lin, Ming-Wei, Lee, Ding-Dar, Liu, Tze-Tze, Lin, Yong-Feng, Chen, Shang-Yi, Huang, Chih-Cheng, Weng, Hui-Ying, Liu, Yu-Fen, Tanaka, Akio, Arita, Ken, Lai-Cheong, Joey, Palisson, Francis, Chang, Yun-Ting, Wong, Chu-Kwan, Matsuura, Isao, McGrath, John A, Tsai, Shih-Feng
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2010
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2987153/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19690585
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2009.135
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự