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CRTAP mutations in lethal and severe osteogenesis imperfecta: the importance of combining biochemical and molecular genetic analysis

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Van Dijk, Fleur S, Nesbitt, Isabel M, Nikkels, Peter G J, Dalton, Ann, Bongers, Ernie M H F, van de Kamp, Jiddeke M, Hilhorst-Hofstee, Yvonne, Den Hollander, Nicolette S, Lachmeijer, Augusta M A, Marcelis, Carlo L, Tan-Sindhunata, Gita M B, van Rijn, Rick R, Meijers-Heijboer, Hanne, Cobben, Jan M, Pals, Gerard
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Nature Publishing Group 2009
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2987030/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2009.137
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