PPIB Mutations Cause Severe Osteogenesis Imperfecta

Deficiency of cartilage-associated protein (CRTAP) or prolyl 3-hydroxylase 1(P3H1) has been reported in autosomal-recessive lethal or severe osteogenesis imperfecta (OI). CRTAP, P3H1, and cyclophilin B (CyPB) form an intracellular collagen-modifying complex that 3-hydroxylates proline at position 98...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: van Dijk, Fleur S., Nesbitt, Isabel M., Zwikstra, Eline H., Nikkels, Peter G.J., Piersma, Sander R., Fratantoni, Silvina A., Jimenez, Connie R., Huizer, Margriet, Morsman, Alice C., Cobben, Jan M., van Roij, Mirjam H.H., Elting, Mariet W., Verbeke, Jonathan I.M.L., Wijnaendts, Liliane C.D., Shaw, Nick J., Högler, Wolfgang, McKeown, Carole, Sistermans, Erik A., Dalton, Ann, Meijers-Heijboer, Hanne, Pals, Gerard
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Elsevier 2009
Assuntos:
Report
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2756556/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19781681
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.09.001
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