PPIB Mutations Cause Severe Osteogenesis Imperfecta

Deficiency of cartilage-associated protein (CRTAP) or prolyl 3-hydroxylase 1(P3H1) has been reported in autosomal-recessive lethal or severe osteogenesis imperfecta (OI). CRTAP, P3H1, and cyclophilin B (CyPB) form an intracellular collagen-modifying complex that 3-hydroxylates proline at position 98...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: van Dijk, Fleur S., Nesbitt, Isabel M., Zwikstra, Eline H., Nikkels, Peter G.J., Piersma, Sander R., Fratantoni, Silvina A., Jimenez, Connie R., Huizer, Margriet, Morsman, Alice C., Cobben, Jan M., van Roij, Mirjam H.H., Elting, Mariet W., Verbeke, Jonathan I.M.L., Wijnaendts, Liliane C.D., Shaw, Nick J., Högler, Wolfgang, McKeown, Carole, Sistermans, Erik A., Dalton, Ann, Meijers-Heijboer, Hanne, Pals, Gerard
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2009
Những chủ đề:
Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2756556/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19781681
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.09.001
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự