Prodynorphin Mutations Cause the Neurodegenerative Disorder Spinocerebellar Ataxia Type 23

Spinocerebellar ataxias (SCAs) are dominantly inherited neurodegenerative disorders characterized by progressive cerebellar ataxia and dysarthria. We have identified missense mutations in prodynorphin (PDYN) that cause SCA23 in four Dutch families displaying progressive gait and limb ataxia. PDYN is...

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Bakalkin, Georgy, Watanabe, Hiroyuki, Jezierska, Justyna, Depoorter, Cloë, Verschuuren-Bemelmans, Corien, Bazov, Igor, Artemenko, Konstantin A., Yakovleva, Tatjana, Dooijes, Dennis, Van de Warrenburg, Bart P.C., Zubarev, Roman A., Kremer, Berry, Knapp, Pamela E., Hauser, Kurt F., Wijmenga, Cisca, Nyberg, Fred, Sinke, Richard J., Verbeek, Dineke S.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Elsevier 2010
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2978951/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21035104
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.10.001
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