Prodynorphin Mutations Cause the Neurodegenerative Disorder Spinocerebellar Ataxia Type 23

Spinocerebellar ataxias (SCAs) are dominantly inherited neurodegenerative disorders characterized by progressive cerebellar ataxia and dysarthria. We have identified missense mutations in prodynorphin (PDYN) that cause SCA23 in four Dutch families displaying progressive gait and limb ataxia. PDYN is...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Bakalkin, Georgy, Watanabe, Hiroyuki, Jezierska, Justyna, Depoorter, Cloë, Verschuuren-Bemelmans, Corien, Bazov, Igor, Artemenko, Konstantin A., Yakovleva, Tatjana, Dooijes, Dennis, Van de Warrenburg, Bart P.C., Zubarev, Roman A., Kremer, Berry, Knapp, Pamela E., Hauser, Kurt F., Wijmenga, Cisca, Nyberg, Fred, Sinke, Richard J., Verbeek, Dineke S.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2010
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2978951/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21035104
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.10.001
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự