Đang tải...
Expansion of the Spectrum of FLNA Mutations Associated with Melnick-Needles Syndrome
Melnick-Needles syndrome (MNS) is a rare X-linked bone dysplasia characterised by facial dysmorphology and radiographic abnormalities [Melnick and Needles, 1966;97:39–48]. Previously, all published cases of MNS were associated with only 4 mutations [Robertson et al., 2003;33:487–491; Santos et al.,...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
S. Karger AG
2010
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2957847/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21031081 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000320184 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|