טוען...

Expansion of the Spectrum of FLNA Mutations Associated with Melnick-Needles Syndrome

Melnick-Needles syndrome (MNS) is a rare X-linked bone dysplasia characterised by facial dysmorphology and radiographic abnormalities [Melnick and Needles, 1966;97:39–48]. Previously, all published cases of MNS were associated with only 4 mutations [Robertson et al., 2003;33:487–491; Santos et al.,...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Foley, C., Roberts, K., Tchrakian, N., Morgan, T., Fryer, A., Robertson, S.P., Tubridy, N.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: S. Karger AG 2010
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2957847/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21031081
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000320184
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!