Normal genes for the cholesterol side chain cleavage enzyme, P450scc, in congenital lipoid adrenal hyperplasia.

Congenital lipoid adrenal hyperplasia is the most severe form of congenital adrenal hyperplasia. Affected individuals can synthesize no steroid hormones, and hence are all phenotypic females with a severe salt-losing syndrome that is fatal if not treated in early infancy. All previous studies have s...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Xuất bản năm:	J Clin Invest
Những tác giả chính:	Lin, D, Gitelman, S E, Saenger, P, Miller, W L
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	American Society for Clinical Investigation 1991
Những chủ đề:	Research Article
Truy cập trực tuyến:	https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC295776/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1661294/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1172/JCI115520
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!