Mutations in Fibrillin-1 Cause Congenital Scleroderma: Stiff Skin Syndrome

The predisposition for scleroderma, defined as fibrosis and hardening of the skin, is poorly understood. We report that stiff skin syndrome (SSS), an autosomal dominant congenital form of scleroderma, is caused by mutations in the sole Arg-Gly-Asp (RGD) sequence-encoding domain of fibrillin-1 that m...

ver descrição completa

Na minha lista:
Detalhes bibliográficos
Main Authors: Loeys, B.L., Gerber, E.E., Riegert-Johnson, D., Iqbal, S., Whiteman, P., McConnell, V., Chillakuri, C.R., Macaya, D., Coucke, P.J., De Paepe, A., Judge, D.P., Wigley, F., Davis, E.C., Mardon, H.J., Handford, P., Keene, D.R., Sakai, L.Y., Dietz, H.C.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2010
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2953713/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20375004
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.3000488
Tags: Adicionar Tag
Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!

Registos relacionados