A novel mutation in medium chain acyl-CoA dehydrogenase causes sudden neonatal death.

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency is the most common known genetic disorder of fatty acid oxidation. Most (approximately 80%) cases are homozygous for a single mutation: A to G replacement at nucleotide 985 (A985G). MCAD deficiency typically presents in the second year of life as...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Brackett, J C, Sims, H F, Steiner, R D, Nunge, M, Zimmerman, E M, deMartinville, B, Rinaldo, P, Slaugh, R, Strauss, A W
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 1994
נושאים:
Research Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC295287/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7929823
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים