Perspectives on Distal myopathy with rimmed vacuoles or hereditary inclusion body myopathy: contributions from an animal model. Lack of sialic acid, a central determinant in sugar chains, causes myopathy?

Distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV) or hereditary inclusion body myopathy (hIBM) is an adult onset slowly progressive myopathy secondary to mutations in the UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase (GNE) gene that encodes a bifunctional enzyme which catalyzes the rate-l...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Malicdan, MCV, Noguchi, S, Nishino, I
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Pacini Editore SpA 2007
Hasła przedmiotowe:
The Japanese–French Workshop
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2949308/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18646567
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy