No Haploinsufficiency but Loss of Heterozygosity for EXT in Multiple Osteochondromas

Multiple osteochondromas (MO) is an autosomal dominant disorder caused by germline mutations in EXT1 and/or EXT2. In contrast, solitary osteochondroma (SO) is nonhereditary. Products of the EXT gene are involved in heparan sulfate (HS) biosynthesis. In this study, we investigated whether osteochondr...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Reijnders, Christianne M.A., Waaijer, Cathelijn J.F., Hamilton, Andrew, Buddingh, Emilie P., Dijkstra, Sander P.D., Ham, John, Bakker, Egbert, Szuhai, Karoly, Karperien, Marcel, Hogendoorn, Pancras C.W., Stringer, Sally E., Bovée, Judith V.M.G.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: American Society for Investigative Pathology 2010
Những chủ đề:
Regular Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2947289/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20813973
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.2353/ajpath.2010.100296
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự