Clinical and Genetic Characterization of Manifesting Carriers of DMD Mutations

Manifesting carriers of DMD gene mutations may present diagnostic challenges, particularly in the absence of a family history of dystrophinopathy. We review the clinical and genetic features in fifteen manifesting carriers identified among 860 subjects within the United Dystrophinopathy Project, a l...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Soltanzadeh, Payam, Friez, Michael J., Dunn, Diane, von Niederhausern, Andrew, Gurvich, Olga L., Swoboda, Kathryn J., Sampson, Jacinda B., Pestronk, Alan, Connolly, Anne M., Florence, Julaine M., Finkel, Richard S., Bönnemann, Carsten G., Medne, Livija, Mendell, Jerry R., Mathews, Katherine D., Wong, Brenda L., Sussman, Michael D., Zonana, Jonathan, Kovak, Karen, Gospe, Sidney M., Gappmaier, Eduard, Taylor, Laura E., Howard, Michael T., Weiss, Robert B., Flanigan, Kevin M.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2010
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2944769/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20630757
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2010.05.010
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة